413. Клинико-генеалогический метод основан: а) на использовании математического выражения закона Харди–Вайнберга; б) создании и изучении математических моделей; в) построении и анализе родословных; г) изучении моно- и дизиготных близнецов; д) на микроскопическом изучении кариотипа. 414. Клинико-генеалогический метод позволяет установить: а) роль наследственности и среды в проявлении признака; б) наследственный характер признака; в) тип наследования; г) изменения кариотипа; д) коэффициент наследования. 415. Этапы генеалогического анализа: а) сбор анамнеза; б) определение частот генов и генотипов в популяции; в) построение генетической карты хромосомы; г) изучение роли среды в проявлении признака; д) анализ родословной. 416. Пробанд — это: а) больной, обратившийся к врачу; б) врач-генетик; в) индивидуум, с которого начинается построение родословной; г) беременная женщина; д) сестра больного, обратившаяся к врачу. 417. Сибсы — это: а) все родственники пробанда; б) дяди пробанда; в) тети пробанда; г) родители пробанда; д) братья и сестры пробанда. 418. Типы наследования признаков: а) гоносомно-аутосомный; б) аутосомно-гоносомный; в) аутосомно-рецессивный; г) Х-сцепленный доминантный; д) голандрический. 419. Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется: а) больные в каждом поколении; б) больные не в каждом поколении; в) здоровый ребенок у больных гомозиготных родителей; г) болеют в равной степени мужчины и женщины; д) наследование по горизонтали; 420. Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется: а) больные в каждом поколении; б) больные не в каждом поколении; в) больной ребенок у здоровых гомозиготных родителей; г) болеют в равной степени мужчины и женщины; д) наследование по вертикали. 421. Х-сцепленный доминантный тип наследования характеризуется: а) больные в каждом поколении; б) больные не в каждом поколении; в) чаще болеют мальчики; г) отец передает признак всем своим дочерям; д) наследование по горизонтали. 422. Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется: а) больные в каждом поколении; б) больные не в каждом поколении; в) больной ребенок у здоровых родителей; г) болеют преимущественно мужчины; д) наследование идет по вертикали. 423. Голандрический тип наследования характеризуется: а) болеют и мужчины и женщины, вероятность наследования признака у мальчиков — 50 %; б) болеют и мужчины и женщины, вероятность наследования признака у маль- чиков — 100 %; в) у больного отца больны все его дети; г) болеют только мужчины; д) у больного отца больны все его сыновья, вероятность наследования признака у них — 100 %. 424. Достоверно чаще рождаются больные в семьях с кровнородственными бра- ками при типе наследования: а) аутосомно-доминантном; б) аутосомно-рецессивном; в) Х-сцепленном рецессивном; г) Х-сцепленном доминантном; д) голандрическом. 425. Близнецовый метод основан: а) на определении коэффициента наследования; б) определении коэффициента конкордантности; в) определении коэффициента дискордантности; г) изучении интеллекта близнецов; д) на изучении родственников близнецов. 426. Близнецовый метод позволяет установить: а) роль наследственности и среды в проявлении признака; б) наследственный ли данный признак; в) тип и характер наследования; г) генные мутации; д) пенетрантность гена. 427. Для монозиготных близнецов характерно: а) развитие из одной зиготы и разные генотипы; б) развитие из разных зигот и одинаковые генотипы; в) разные генотипы и низкая степень конкордантности признаков; г) одинаковые генотипы и низкая степень конкордантности признаков; д) высокая степень конкордантности и низкая степень дискордантности признаков. 428. Для дизиготных близнецов характерно: а) развитие из одной зиготы и разные генотипы; б) развитие из разных зигот и одинаковые генотипы; в) разные генотипы и низкая степень конкордантности признаков; г) одинаковые генотипы и низкая степень конкордантности признаков; д) высокая степень конкордантности и низкая степень дискордантности признаков. 429. Критерии зиготности близнецов: а) одежда и группы крови по АВ0-системе; б) пол и группы крови по Rh- и MN-системам; в) цвет глаз и перенесенные стрессы; г) рост и температура тела; д) дерматоглифические показатели. 430. Формула Хольцингера используется для вычисления: а) частоты генов и генотипов в популяции; б) коэффициента наследования; в) роли среды в проявлении признака; г) вероятности наследования; д) степени генетического риска. 431. Популяционно-статистический метод основан: а) на законе Н. И. Вавилова; б) законах Г. Менделя; в) законе Т. Моргана; г) законе Харди–Вайнберга; д) на формуле Хольцингера. 432. Математическое выражение закона Харди–Вайнберга используется для расчетов: а) частот генов и генотипов в больших популяциях людей; б) частот генов и генотипов в малых популяциях людей; в) частоты рождаемости близнецов; г) коэффициента наследования; д) степени генетического риска. 433. Цитогенетический метод основан: а) на использовании закона Харди–Вайнберга; б) изучении активности ферментов; в) построении и анализе родословных; г) изучении моно- и дизиготных близнецов; д) на изучении кариотипа. 434. Цитогенетический метод позволяет установить: а) роль наследственности и среды в проявлении признака; б) хромосомные мутации; в) пенетрантность гена; г) генные мутации; д) тип и характер наследования. 435. Последовательность этапов цитогенетического метода: 1) обработка клеток гипотоническим раствором NaCl; 2) окрашивание хромосом; 3) остановка митоза колхицином на стадии метафазы; 4) культивирование клеток на ис- кусственных питательных средах; 5) стимуляция митозов ФГА. а) 1- 5- 3- 4- 2; б) 4- 5- 3- 1- 2; в) 4- 1- 5- 3- 2; г) 5- 3- 4-1- 2; д) 4- 5- 1- 3- 2; 436. Биохимические методы генетики человека — это изучение: а) общего анализа крови; б) активности ферментов плазмы крови; в) активности ферментов желудочного сока г) состава первичной мочи; д) пространственной структуры ферментов. 437. Биохимические методы генетики человека позволяют установить: а) роль наследственности и среды в проявлении признака; б) хромосомные мутации; в) геномные мутации; г) генные мутации; д) пенетрантность гена. 438. Биохимические нагрузочные тесты позволяют установить: а) гетерозиготных носителей рецессивных патологических генов; б) хромосомные мутации; в) геномные мутации; г) генные мутации; д) тип наследования. 439. Методы рекомбинантной ДНК основаны: а) на использовании математического выражения закона Харди–Вайнберга; б) возможности выделения фрагментов ДНК и установления в них последовательности нуклеотидов; в) построении и анализе родословных; г) изучении активности ферментных систем; д) на микроскопическом изучении кариотипа. 440. Методы рекомбинантной ДНК позволяют: а) изолировать отдельные гены и их части; б) выявлять геномные мутации; в) создавать неограниченное количество копий генов; г) выявлять хромосомные мутации; д) выявлять тип наследования. 441. Метод клонирования ДНК позволяет: а) изолировать отдельные гены и их части; б) выявлять генные и геномные мутации; в) создавать неограниченное количество копий генов; г) транскрибировать и транслировать гены; д) выявлять генные и хромосомные мутации. 442. Метод гибридизации нуклеиновых кислот позволяет: а) изолировать отдельные гены и их части; б) выявлять геномные мутации; в) выявлять определенный ген среди многих других; г) транскрибировать и транслировать гены; д) устанавливать порядок нуклеотидов в гене. 443. Методы генетики соматических клеток основаны: а) на использовании закона Харди–Вайнберга; б) выделении фрагментов ДНК и установлении в них последовательности нуклеотидов; в) возможности получать потомство одной клетки; г) возможности отбора клеток с заданными свойствами; д) на микроскопическом изучении кариотипа. 444. Метод клонирования соматических клеток позволяет: а) использовать математическое выражение закона Харди–Вайнберга; б) выделять фрагменты ДНК и устанавливать в них последовательность нуклеотидов; в) получать потомство одной клетки; г) отбирать клетки с заданными свойствами; д) гибридизировать соматические клетки. 445. Метод селекции соматических клеток позволяет: а) гибридизировать соматические клетки; б) выделять фрагменты ДНК и устанавливать в них последовательность нуклеотидов; в) получать потомство одной клетки; г) отбирать клетки с заданными свойствами; д) изучать кариотип. 446. Метод гибридизации соматических клеток позволяет: а) получать синкарионы разных клеток; б) выделять фрагменты ДНК и устанавливать в них последовательность нуклеотидов; в) получать потомство одной клетки; г) отбирать клетки с заданными свойствами; д) микроскопически изучать кариотип. 447. Метод биологического моделирования основан: а) на законе гомологических рядов в наследственной изменчивости; б) законе Харди–Вайнберга; в) возможности получать потомство одной клетки; г) возможности отбора клеток с заданными свойствами; д) на возможности гибридизации соматических клеток. 448. Метод математического моделирования основан: а) на законе гомологических рядов в наследственной изменчивости; б) законе Харди–Вайнберга; в) создании и изучении математических моделей популяций человека; г) математических расчетах степени генетического риска; д) на вычислении среднего арифметического и стандартной ошибки. 449. Экспресс-методы изучения генетики человека — это: а) точное установление генетического диагноза; б) цитогенетическое исследование; в) быстрые методы исследования; г) скрининг-методы; д) УЗИ. 450. Требования, предъявляемые к экспресс-методам генетики человека: а) можно проводить в любые сроки беременности; б) надежные и экономичные; в) материал для исследования должен быть легкодоступным и информативным; г) исследованию могут подвергаться любые соматические клетки; д) обязательны для каждой беременной женщины. 451. К экспресс-методам относятся: а) тест Гатри; б) изучение полового хроматина; в) составление идиограммы; г) амниоцентез; д) определение эмбрионспецифичных белков. 452. Микробиологические тесты позволяют: а) строить генетические карты хромосом человека; б) определять количество Х-хромосом; в) определять количество Y-хромосом; г) выявлять некоторые хромосомные мутации; д) выявлять некоторые дефекты обмена веществ. 453. Определение Х-полового хроматина позволяет: а) картировать Х-хромосому; б) определять количество Х-хромосом; в) диагностировать синдром Мориса; г) определить возраст человека; д) доказать гипотезу М. Лайон. 454. Выявление Y-полового хроматина позволяет: а) картировать Y-хромосому; б) определить количество Х-хромосом; в) определить количество Y-хромосом; г) составить идиограмму; д) диагностировать синдром Шерешевского–Тернера. 455. Дерматоглифический анализ — это: а) изучение кожи тела; б) изучение кожи лица; в) изучение заболеваний кожи; г) изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп; д) этап биологического моделирования. 456. Дерматоглифический анализ позволяет: а) изучить патогенез заболеваний кожи; б) разработать меры профилактики заболеваний кожи; в) установить причины возникновения заболеваний кожи; г) выявлять наследственную компоненту заболевания; д) диагностировать дефекты обмена веществ. 457. Пренатальная диагностика позволяет: а) диагностировать наследственную патологию у новорожденного; б) диагностировать наследственную патологию до рождения ребенка; в) взять кровь новорожденного на исследование; г) предупредить рождение ребенка с наследственной патологией; д) прервать патологическую беременность без согласия матери. 458. Показания для пренатальной диагностики: а) наличие в семье родственников, переболевших энцефалитом; б) наличие в семье ребенка с цингой; в) возраст беременной женщины свыше 40 лет; г) наличие у матери гена Y-сцепленного рецессивного заболевания; д) наличие у беременной спонтанных абортов. 459. Непрямые методы пренатальной диагностики: а) определение альфа-фетопротеина в крови матери; б) ультрасонография; в) хорионбиопсия; г) амниоцентез; д) фетоскопия. 460. Показания для прямых инвазивных методов пренатальной диагностики: а) наличие в семье родственников, переболевших энцефалитом; б) наличие в семье точно установленного наследственного заболевания; в) возраст беременной женщины свыше 37 лет; г) беременность; д) наличие у беременной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. 461. Прямые неинвазивные методы пренатальной диагностики: а) определение альфа-фетопротеина; б) ультрасонография; в) хорионбиопсия; г) амниоцентез; д) фетоскопия. 462. Суть амниоцентеза: а) позволяет выявлять генные, хромосомные и геномные мутации; б) взятие клеток хориона; в) проводят на 8–10 неделе беременности; г) проводят на 15–17 неделе беременности; д) клетки плода используют для цитогенетических методов исследований, а амниотическую жидкость — для биохимических. 463. Суть фетоскопии: а) взятие амниотический жидкости через шейку матки; б) взятие биоптата печени плода; в) отсутствует риск прерывания беременности; г) осмотр плода фиброоптическим эндоскопом; д) клетки плода используют для биохимических методов исследований, а амниотическую жидкость — для цитогенетических. 464. Суть хорионбиопсии: а) взятие ворсинок эпителия хориона через шейку матки; б) взятие амниотической жидкости; в) проводят на 17–20 неделе беременности; г) позволяет выявлять генные, хромосомные и геномные мутации; д) амниотическую жидкость используют для анализа ДНК. 465. Методы пренатальной диагностики позволяют установить диагноз: а) большинства хромосомных болезней; б) большинства инфекционных болезней; в) всех генных болезней; г) любой наследственной патологии; д) болезней матери. 466. Методы пренатальной диагностики: а) непрямые инвазивные; б) прямые неинвазивные; в) хорионбиопсия; г) амниоцентез; д) тест Гатри. 467. Исследование альфа-фетопротеина позволяет выявить: а) болезни обмена веществ плода; б) грубые пороки развития плода; в) врожденные пороки сердца плода; г) хромосомные болезни матери; д) заболевания обмена веществ матери. 468. Уровень альфа-фетопротеина понижен: а) при болезнях обмена веществ плода; б) нарушении течения беременности; в) трисомии по 21-хромосоме у плода; г) моносомии по 21-хромосоме у плода; д) при делеции длинного плеча 21-хромосомы плода. 469. Ультрасонография позволяет выявить: а) болезни обмена веществ; б) дефекты эндокринного аппарата; в) многоплодную беременность; г) анэнцефалию; д) врожденную глухоту. 470. Оптимальные сроки проведения прямых неинвазивных методов прена- тальной диагностики: а) 6–8 неделя; б) 8–10 неделя; в) 12–20 неделя; г) 23–30 неделя; д) 30–35 неделя. 471. Генные болезни классифицируют на основании: а) типа наследования; б) видов генных мутаций, лежащих в основе болезни; в) преимущественного поражения определенной системы или органа; г) характера метаболического дефекта; д) локализации мутантного гена в хромосоме. 472. Моногенные болезни обусловлены: а) мутацией одного гена; б) дупликацией нескольких генов; в) мутацией нескольких генов; г) делецией двух и более генов; д) вставкой двух и более генов. 473. Мутации структурных генов приводят: а) к появлению аномальных белков и нарушению течения биохимических реакций; б) отсутствию аномальных белков и снижению содержания нормального белка; в) отсутствию необходимых белков; г) появлению аномальных белков и повышению содержания нормального белка; д) к повышению содержания нормального белка и отсутствию аномальных белков. 474. Мутации функциональных генов приводят преимущественно к: а) нарушению течения биохимических реакций; б) отсутствию аномальных белков; в) отсутствию необходимых белков; г) снижению содержания нормального белка; д) повышению содержания нормального белка. 475. Несовместимость матери и плода по резус-фактору наблюдается если: а) мать Rh+, отец Rh+, ребенок Rh+; б) мать Rh+, отец Rh–, ребенок Rh–; в) мать Rh–, отец Rh–, ребенок Rh–; г) мать Rh–, отец Rh+, ребенок Rh+; д) мать Rh–, отец Rh+, ребенок Rh–. 476. Для фенилкетонурии характерно: а) отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы в результате трисомии по 19 хромосоме; б) фенилаланингидроксилаза превращает фенилаланин в тирозин; в) наследование по аутосомно-рецессивному типу; г) наследование по аутосомно-доминантному типу; д) тирозиназа превращает тирозин в меланин. 477. Диагностические признаки фенилкетонурии: а) от больных исходит «мышиный» запах, интеллект не нарушен; б) повышены возбудимость и тонус мышц, умственная отсталость; в) снижены возбудимость и тонус мышц, слабая пигментация кожи; г) судорожные эпилептиформные припадки, кровоизлияния в суставы; д) повышенное содержание фенилаланингидроксилазы в крови. 478. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой отец болен фе- нилкетонурией, а мать — гомозиготна по нормальному аллелю, составляет: а) 0 %; б) 25 %; в) 33 %; г) 50 %; д) 75 %. 479. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать и отец ге- терозиготны по гену фенилкетонурии, составляет: а) 0 %; б) 25 %; в) 33 %; г) 50 %; д) 75 %. 480. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фе- нилкетонурией, а отец — гомозиготен по нормальному аллелю, составляет: а) 0 %; б) 25 %; в) 33 %; г) 50 %; д) 75 %. 481. Вероятность рождения больного ребенка от родителей с разнолокусной ау- тосомно-рецессивной патологией: а) 0 %; б) 25 %; в) 33 %; г) 50 %; д) 75 %. 482. Вероятность рождения здорового ребенка от родителей с разнолокусной ау- тосомно-рецессивной патологией: а) 0 %; б) 25 %; в) 33 %; г) 50 %; д) 100 %. 483. Генетические причины и тип наследования альбинизма: а) геномная мутация; б) генная мутация; в) хромосомная аберрация; г) наследование по аутосомно-рецессивному типу; д) наследование по аутосомно-доминантному типу. 484. Дефекты обменных процессов при альбинизме: а) тироксин не превращается в тирозин; б) меланин не превращается в тирозин; в) отсутствует пигмент меланин; г) меланин не превращается в тироксин; д) тирозин не превращается в меланин. 485. Диагностические признаки альбинизма: а) пониженная чувствительность к ультрафиолетовым лучам; б) молочно-белый цвет кожи; в) депигментированные волосы; г) пигментированные волосы; д) снижена острота зрения. 486. Генетические причины, следствия и тип наследования алкаптонурии: а) отсутствие фермента оксидазы в результате мутации гена; б) гомогентизиновая кислота не превращается в ацетоуксусную и фумаровую кислоты; в) наследование по аутосомно-рецессивному типу; г) наследование по аутосомно-доминантному типу; д) ацетоуксусная кислота не превращается в гомогентизиновую кислоту. 487. Диагностические признаки алкаптонурии: а) депигментированные волосы; б) пигментация соединительной ткани и кожи цвета охры; в) потемнение мочи на воздухе; г) гемартрозы; д) поражение позвоночника и суставов. 488. Генетические причины, следствия и тип наследования галактоземии: а) отсутствие галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в результате мутации гена; б) галактозо-1-фосфат не превращается в уридин-дифосфогалактозу; в) наследование по аутосомно-рецессивному типу; г) наследование по аутосомно-доминантному типу; д) уридин-дифосфогалактоза не превращается в галактозо-1-фосфат. 489. Диагностические признаки галактоземии: а) желтуха новорожденных; б) рвота, понос, увеличение печени и селезенки; в) депигментация кожи и волос; г) склонность к самоповреждениям; д) умственная отсталость. 490. Генетические причины, следствия и тип наследования мукополисахаридозов: а) происходит разрушение гликозаминогликанов; б) происходит накопление гликозаминогликанов; в) наследование по аутосомно-рецессивному типу; г) наследование по аутосомно-доминантному типу; д) синтез дефектных ферментов — лизосомных гидролаз в результате мутации гена. 491. Диагностические признаки мукополисахаридозов (синдром Гурлер): а) тугоподвижность суставов и искривление позвоночника; б) помутнение склеры; в) увеличение печени и селезенки; г) гемартрозы; д) умственная отсталость. 492. Генетические причины, следствия и тип наследования сфинголипидозов: а) отсутствие ферментов, катализирующих расщепление сфинголипидов в результате мутации гена; б) накопление сфинголипидов; в) наследование по аутосомно-рецессивному типу; г) наследование по аутосомно-доминантному типу; д) отсутствие ферментов, катализирующих синтез сфинголипидов в результате мутации гена. 493. Диагностические признаки сфинголипидозов (болезнь Тея–Сакса): а) мышечная гипотония; б) слепота и умственная отсталость; в) искривление позвоночника; г) полная обездвиженность; д) снижение уровня холестерина в плазме крови. 494. Для гиперлипопротеинемий характерно: а) наследование аутосомно-рецессивное; б) доминантные мутации, обусловливающие дефекты ферментов обмена липи- дов плазмы крови; в) рецессивные мутации, обусловливающие дефекты рецепторов обмена липидов; г) повышенное содержание глюкозы в крови; д) снижение уровня холестерина в плазме крови. 495. Диагностические признаки гиперлипопротеинемий: а) сниженное содержание белков плазмы крови; б) повышенное содержание белков плазмы крови; в) повышенное содержание в плазме крови жирных кислот, триглицеридов и холестерина; г) сниженное содержание в плазме крови жирных кислот, триглицеридов и холе- стерина; д) развитие инфаркта в возрасте до 35 лет. 496. Генетические причины, следствия и тип наследования синдрома Леша– Нихана: а) тип наследования — аутосомно-рецессивный; б) недостаточность фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы; в) избыточность фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы; г) пуриновые основания не присоединяются к нуклеотидам; д) тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 497. Диагностические признаки синдрома Леша–Нихана: а) повышенный уровень гомогентизиновой кислоты в крови; б) образование камней в мочевыводящих путях; в) повышенный уровень ацетоуксусной кислоты в крови; г) раннее развитие инфаркта; д) склонность к самоповреждениям. 498. Генетические причины, следствия и тип наследования болезни Вильсона– Коновалова: а) тип наследования — аутосомно-рецессивный; б) нарушение метаболизма железа; в) снижение синтеза белка церуллоплазмина в результате мутации гена; г) церуллоплазмин не обеспечивает транспорт меди в организме; д) тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 499. Диагностические признаки болезни Вильсона–Коновалова: а) повышенное содержание меди в крови; б) повышенное содержание железа в крови; в) накопление меди в тканях печени и мозга с последующей их дегенерацией; г) накопление железа в тканях печени и мозга с последующей их дегенерацией; д) нарушение функций печени и центральной нервной системы. 500. Генетические причины и тип наследования гемофилии А: а) нарушение свертывания крови; б) дефект V фактора свертывания крови в результате мутации гена; в) ген расположен в длинном плече Х-хромосомы; г) ген расположен в коротком плече Х-хромосомы; д) тип наследования Х-сцепленный рецессивный. 501. Диагностические признаки гемофилии А: а) время свертывания крови — 5–6 минут; б) носовые кровотечения и паралич нижних конечностей; в) множественные гематомы; г) кровоизлияния в крупные суставы и снижение интеллекта; д) кровь в моче и высокое артериальное давление. 502. Вероятность рождения больного мальчика женщиной, имеющей больных гемофилией сына и брата: а) 0 %; б) 25 %; в) 33 %; г) 50 %; д) 75 %. 503. Вероятность рождения больной девочки женщиной, имеющей больных ге- мофилией сына и брата: а) 0 %; б) 25 %; в) 33 %; г) 50 %; д) 75 %. 504. Генетические причины серповидно-клеточной анемии и их последствия: а) изменение одного кодона; б) в 6-м положении альфа-цепи гемоглобина глутаминовая кислота замещена валином; в) в 6-м положении бетта-цепи гемоглобина глутаминовая кислота замещена валином; г) в 6-м положении бетта-цепи гемоглобина валин замещен на глутаминовую кислоту; д) HbS обладает низкой способностью связывать кислород. 505. Диагностические признаки серповидно-клеточной анемии: а) у гомозигот эритроциты серповидной формы; б) у гомозигот эритроциты двояковогнутой формы; в) гемолиз эритроцитов; г) гематомы; д) у гомозигот тромбоциты двояковогнутой формы. 506. Генетические причины муковисцидоза и их последствия: а) мутация гена в длинном плече 7-й хромосомы; б) мутация гена в коротком плече 7-й хромосомы; в) тип наследования — аутосомно-рецессивный; г) тип наследования — Х-сцепленный рецессивный; д) множественное поражение желез внешней секреции. 507. Диагностические признаки муковисцидоза: а) рецидивирующие пневмонии и эмфизема легких; б) рецидивирующая анемия; в) кровоизлияния в суставы; г) гематомы; д) обильный зловонный стул. 508. Генетические причины ахондроплазии и их последствия: а) мутация гена в коротком плече 4-й хромосомы; б) мутация гена рецептора фактора роста фибробластов; в) аутосомно-рецессивный тип наследования; г) аутосомно-доминантный тип наследования; д) усиление роста и развития хрящевой ткани в эпифизах трубчатых костей. 509. Диагностические признаки ахондроплазии: а) низкий рост за счет значительного укорочения конечностей; б) длина туловища укорочена; в) длина туловища нормальная; г) запавшая переносица; д) сколиоз. 510. Генетические причины и тип наследования миодистрофии Дюшенна: а) мутация гена в коротком плече Х-хромосомы; б) мутация гена в длинном плече Х-хромосомы; в) Х-сцепленный доминантный тип наследования; г) Х-сцепленный рецессивный тип наследования; д) аутосомно-доминантный тип наследования. 511. Диагностические признаки миодистрофии Дюшенна: а) прогрессирующая слабость мышц; б) увеличение мышечной массы; в) выступающие челюсти; г) «утиная походка»; д) дети прикованы к постели с 10–11 лет. 512. Диагностические признаки синдрома ломкой Х-хромосомы: а) умеренная или глубокая умственная отсталость; б) большие яички; в) утиная походка; г) повышенная ломкость костей; д) снижение свертывания крови. 513. Характерные признаки синдрома Марфана: а) набор половых хромосом — ХХ; б) набор половых хромосом — ХY; в) в эмбриогенезе закладываются яички; г) не образуется белок-рецептор; обеспечивающий чувствительность соматических клеток к мужскому половому гормону; д) арахнодактилия.
413. в 414. б, в 415. а, д 416. в 417. д 418. в, г, д 419. а, г 420. б, г 421. а, г 422. б, в, г 423. г, д 424. б, в 425. а 426. а 427. д 428. в 429. б, д 430. б 431. г 432. а 433. д 434. б 435. б 436. б 437. г 438. а 439. б 440. а, в 441. в 442. а, в, д 443. в, г 444. в 445. г 446. а 447. а 448. в 449. в, г 450. б, в 451. а, б 452. д 453. б 454. в 455. г 456. г 457. б, г 458. в, д 459. а 460. б, в, д 461. б 462. а, г, д 463. г 464. а, г 465. а 466. б, в, г 467. б 468. в 469. в, г 470. в 471. г 472. а 473. а, в 474. а, г, д 475. г 476. в 477. б 478. а 479. б 480. а 481. а 482. д 483. б, г 484. в, д 485. б, в, д 486. а, б, в 487. б, в, д 488. а, б, в 489. а, б, д 490. б, в, д 491. а, в, д 492. а, б, в 493. а, б, г 494. а, в 495. в, д 496. б, г, д 497. б, д 498. а, в, г 499. а, в, д 500. а, в, д 501. в 502. г 503. а 504. а, в, д 505. а, в 506. а, в, д 507. а, д 508. а, б, г 509. а, в, г 510. б, г 511. а, г, д 512. а, б 513. д